Una variació de nombre de còpia (CNV) és quan el nombre de còpies d'un gen particular varia d'un individu a un altre. Després de l'acabament del projecte del genoma humà, es va fer evident que el genoma experiències guanys i pèrdues de material genètic. La mesura a quina còpia número variació contribueix a malalties humanes encara no es coneix. -Lo molt de temps ha estat reconegut que alguns tipus de càncer estan associat amb un nombre elevat còpia de determinats gens.