Une anomalie héréditaire des chromosomes sexuels n'affecte que des femelles. Femmes avec Turner ont seulement un chromosome--X leur génotype est X 0. Ces individus sont courtes stature, avec une moyenne de 4'7 "et ont distinctif palmés cous (c.-à-d. supplémentaires plis de la peau). Ils ont exceptionnellement petits seins et manquent généralement des caractéristiques sexuelles secondaires. Leurs ovaires ne se développent pas normalement et ils ne peuvent pas ovulent. Ils sont en quelque sorte après la ménopause de la petite enfance et sont stériles. Chez certains individus, il y a un retard mental léger. Turner syndrome est rare--selon les estimations actuelles de sa gamme de fréquences de 1 sur 3000 à 1 sur 10 000 femmes.