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The National Library of Medicine (NLM), on the campus of the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, is the world's largest medical library. The Library collects materials and provides information and research services in all areas of biomedicine and health care.
1）遺伝的構造の変化なしに遺伝子活性の発現制御の変化は。2）に関連するのか、後成によって生産。3）、に関連付けなので、または遺伝子（発癌エピジェネティック）（後成的遺伝）のDNA配列とは独立した遺伝子発現の変更が関係。
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1）遺伝子は、タンパク質に翻訳されるRNAのセグメント（リボ核酸）、に転写されています。RNAとタンパク質の両方の遺伝子の発現の産物であると、場合によっては、遺伝子の活性を決定するために定量化することができる、遺伝子産物の異常な金額は、しばしば病気の原因となる変異の存在に関連付けられています。2）遺伝子の発現に起因する生化学物質、RNAまたはタンパク質のいずれかが、。遺伝子産物の量は、遺伝子がどのようにアクティブに測定するために使用され、異常な金額は、病気の原因となる対立遺伝子と相関することができます。
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1）染色体再配列と重複で構成される生物学的プロセスを。これらの表現型は、しばしば、細胞周期の制御と異常な遺伝子内の突然変異率のメカニズムの間に不均衡が存在する癌細胞の核型に見られている。毛細血管拡張性運動失調症は、細胞周期チェックポイント遺伝子であるATM遺伝子の変異からの結果である疾患である。ナイメーヘンの破損症候群は、染色体とゲノム不安定性を特徴とする疾患です。ゲノムの維持と複製に関与する種々のプロセスが機能不全がある場合は、2）ゲノムの増加傾向は、突然変異を取得する。
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1）祖先の単一の祖先または少数でその遺伝子の変異の存在に起因する特定の集団に高頻度で観察された遺伝子変異2）創始者効果が大きいの小さなサブセットをもたらす遺伝的変異の減少です。人口は、新しい植民地を確立するために使用されます。新しい集団は、元の人口から、両方の遺伝子型と表現型の面で非常に異なる場合があります。いくつかのケースでは、創始者効果は、新しい種の出現の役割を果たしている。
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1）グリア細胞（iから派生した良性と悪性の中枢神経系の腫瘍は、エ、アストロサイト、オリゴデンドロサイト、およびependymocytes）。アストロサイトは星状細胞腫（星細胞腫）または膠芽腫膠（膠芽腫を参照）を生じさせる可能性があります。オリゴデンドロサイトはoligodendrogliomas（乏突起膠腫）を生じさせるとependymocytesは、上衣腫（上衣腫）、脈絡叢腫瘍、または第3脳室コロイド嚢胞になるために変換を受けることができる。2）良性または悪性脳腫瘍とグリア細胞（アストロサイト、オリゴデンドロサイト、上衣細胞）から発生する脊髄腫瘍。星状膠細胞から発生する腫瘍は、星状膠細胞の腫瘍や星状細胞腫と呼ばれます。オリゴデンドロサイトから発生する腫瘍は乏突起膠腫と呼ばれます。上衣細胞から発生する腫瘍は上衣腫と呼ばれます。
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1）異なる遺伝子型の差動および非ランダム再生が、集団内の遺伝子頻度を変化させる動作。2）人口の伝播の異なる遺伝子型の個体を割り当てられた相対的なシェアを決定するプロセスを、遺伝子の選択的効果は、遺伝子のキャリアが再現される確率によって定義することができます。
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1）蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、染色体上の特定のDNA配列を検出し、検索するための実験技術です。技術はそれに接続されている蛍光分子を持っているプローブと呼ばれる小さなDNA配列に染色体を公開することに依存しています。プローブ配列は、染色体上に、対応する配列に結合。中期染色体を持つと凝縮度の低い体細胞相間クロマチンとプローブのハイブリダイゼーションを検出するためにフルオレセインのタグを使用する2）物理的なマッピングのアプローチ。
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1）タンパク質の翻訳後プロセシングおよびソートの関数は、粗面小胞体からそれらを受信し、分泌小胞、リソソーム、または細胞膜にそれらを指示することが平坦化された小胞のスタックを。タンパク質の動きは、転送の小胞によって行われることゴルジ体、リソソームや細胞膜と粗面小胞体やゴルジ体とヒューズから芽オフ。2）タンパク質の修飾と輸送でアクティブになっている滑らかな膜sacculesと関連付けられている小胞とのスタックで構成されて細胞質オルガネラ - と呼ばれることも、複雑なゴルジ。3）また、ゴルジ体として知られているゴルジ体は、プロセスおよびパッケージのタンパク質と脂質分子、細胞からエクスポートされる運命に特にタンパク質を助ける細胞の小器官である。その発見者にちなんで名付けられた、カミッロゴルジ、ゴルジ体は、積層膜の連続として表示されます。
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ゲノムは、細胞に見られる遺伝的命令のセット全体です。ヒトでは、ゲノムは核だけでなく、細胞のミトコンドリアに見られる小さな染色体に見られる染色体23対、で構成されています。これらの染色体は、一緒になって、約3が含まれています。DNA配列10億塩基。
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