Η μεταβολή της ένα γονίδιο, το οποίο είναι σήμερα για πρώτη φορά σε ένα μέλος της οικογένειας ως αποτέλεσμα της μετάλλαξη σε ένα κελί βλαστικής (αυγών ή σπέρματος) ενός από τους γονείς ή το γονιμοποιείται η ίδια.