1) Απουσία ενός τμήματος του DNA, μπορεί να είναι ως μικρές ως μια ενιαία βάση ή αρκετά μεγάλο ώστε να περιλαμβάνει μία ή περισσότερες ολόκληρες γονίδια. Μεγάλο διαγραφές που αφορούν ένα ολόκληρο τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να εντοπιστεί από εξετάσεως ρουτίνας των χρωμοσωμάτων, ενδιάμεσα διαγραφές που αφορούν λίγες γονιδίων ενδέχεται να εντοπιστεί χρησιμοποιώντας φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH), μικρότερες διαγραφές που αφορούν ένα τμήμα ενός γονιδίου μπορεί να διαπιστωθεί μόνον αναλύοντας το DNA.

2) A απώλεια τμήματος του DNA από το χρωμόσωμα, μπορεί να οδηγήσει σε μια ασθένεια ή ανωμαλία.

3) Η διαγραφή είναι ένας τύπος μετάλλαξης που συνεπάγεται την απώλεια του γενετικού υλικού. Το μπορεί να είναι μικρά, που περιλαμβάνει ένα ενιαίο λείπει ζεύγος στον τομέα των DNA βάσης, ή μεγάλα, που περιλαμβάνουν ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος.