Κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο ενός μόνο γονιδίου (π.χ., μυϊκή δυστροφία Duchenne, ρετινοβλάστωμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Δείτε επίσης: πολυγονιδιακές διαταραχές.