A genetikailag örökölt nemi kromoszóma rendellenesség, csak a hímek érintő. Genotypically ők, XXY, vagy ritkábban a XXXY, vagy XXXXY. Ivartalan, a női test körvonalait valamint a mell megnagyobbodása, és viszonylag kis test haj van. Steril, vagy majdnem így van, és a pénisz, a herék és a prosztata kicsik. Metafemales, mint a Klinefelter-szindróma a legtöbb ember egy arasznyira vagy úgy feletti átlagos magassága. Általában van enyhe tanulási nehézségek, különösen a nyelv. Azonban a legtöbb, elég rendes megjelenése és a mentális képesség, hogy él a társadalomban, előzetes értesítés nélkül. A frekvencia Klinefelter-szindróma között 1 a 500 és 1000 1 férfi születések számoltak be. Férfiaknál a Down-szindrómás néha is öröklik a Klinefelter-szindróma.