Egy genetikailag öröklődő betegség, törpeség, extra ujjak és a fegyverek, a csukló és a szív fejlődési rendellenességek jellemzik. A világon ez a ritka szindróma ismert esetek többségében találtak az ámisok között, és 7 %-át a felelős autoszomális recesszív allélt hordoz.