Un'anomalia del cromosoma di sesso geneticamente ereditata colpisce solo i maschi. Genotipico, essi sono XXY o più raramente XXXY o XXXXY. Hanno contorni del corpo asessuato al femminile così come l'allargamento del seno e relativamente poco corpo capelli. Essi sono sterili o quasi e loro pene, testicoli e prostata sono piccoli. Come metafemales, la maggior parte degli uomini di sindrome di Klinefelter sono un pollice o così sopra l'altezza media. Di solito hanno difficoltà di apprendimento lievi, soprattutto con la lingua. Tuttavia, la maggior parte sono sufficientemente ordinaria nell'aspetto e capacità mentale per vivere in società senza preavviso. La frequenza della sindrome di Klinefelter è stata segnalata per essere fra 1 in 500 e 1 in 1.000 nati maschi. I maschi con la sindrome di Down a volte anche ereditano la sindrome di Klinefelter.