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trisomia del cromosoma 18

Rara anormalita' cromosomica in cui si verifica una trisomia del cromosoma 18. Questa patologia ereditaria e' altresi' chiamata sindrome di Edwards. E' caratterizzata da un forte ritardo mentale, testa piccola con orecchie malformate poste in basso, ed un viso ossuto. Altre malformazioni includono palatoschisi, mani palmate, assenza di pollici, piedi equini, cosi' come malformazioni cardiache e dell'apparato genito-urinario. I soggetti affetti da trisomia del cromosoma 18 muoiono generalmente alcuni mesi dopo la nascita.

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  • Iknos83
  • (Deal, United Kingdom)

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