הליך האבחון עבור נשים בהריון לקבוע במיקרים שלהם יש גרוס וחריגות כרומוזומלית. היא כרוכה דגימה נוזל מסביב העובר בתוך amnion. נוזל מי השפיר זה מופק דרך קירות הבטן ואת הרחם של האם במחט hypodermic. נוזל מי השפיר מכיל בעיקר שתן עוברי, אבל יש גם מיליוני תאים עוברית העור להיות פניני לייצר של קריוטיפ. שם הוא 99 + % דיוק באבחון תסמונת דאון ו אחרים ביותר גרוס כל שעות האדם כרומוזומליות כולל מומים בצינור העצבי כגון ספינה ביפידה.