הביטוי לא נורמלי של תכונה ב- פנוטיפ של הפרט הנובע הנוכחות של כרומוזום נוסף או העתקי הגנים אחראית מדתו. תכונות לדוגמה, תסמונת דאון הן ככל הנראה התוצאה של יורש כרומוזום שלושה של 21 במקום השניים הרגילים. מסתבר מתבטאים גם הגנים על כרומוזום נוסף.