Patoloģiska iezīme fenotipu, individuālo, kuru rezultātā papildus hromosomas klātbūtne vai kopijas gēni, kas atbild par šī īpašība izpausme. , Piemēram, Dauna sindroms iezīmes ir iespējams pārmanto trīs hromosomas 21 ir nevis ierasto divu sekas. Acīmredzot arī ir izteikti gēnos, par papildu hromosomu.