En kopi nummer variant (CNV) er når antall kopier av en bestemt gene varierer fra ett individ til neste. Etter at Human Genome Project, ble det klart at genom erfaringer gevinster og tap av genetisk materiale. Omfanget til hvilken kopi nummer variasjon bidrar til human sykdommen er ennå ikke kjent. Det har lenge vært anerkjent at visse typer kreft er forbundet med forhøyede kopi numrene på bestemte gener.