Uma forma geneticamente herdada de retardo mental, geralmente resultantes de herança de um extra autosome 21. Indivíduos síndrome de Down são também geralmente curto e atarracado na compilação com apêndices curtos. Têm geralmente amplos rostos redondos, perfis em forma de sela de nariz e língua que normalmente é presos fora de suas bocas. As crianças a incidência de síndrome de Down sobe rapidamente com a idade da mãe, principalmente depois dos 40.