Genetycznie dziedziczną spowodowana niezdolnością do produkcji enzymów heksozaminidaza A. powoduje stopniowe zwiększenie ciśnienia płynu w mózgu i kolejne zwyrodnienie mózgu i układu nerwowego począwszy od około 6 miesiąca życia i nieuchronnie w wyniku śmierci zwykle w wieku 2-3. Gen odpowiedzialny za Tay - Sachsa choroba jest recesywny. To było najbardziej powszechne wśród potomków Żydów Europy Wschodniej (Żydów aszkenazyjskich).