Um procedimento diagnóstico para mulheres grávidas determinar se tem ou não seus fetos brutas anomalias cromossómicas. Envolve o líquido imediatamente circundante um feto dentro o âmnio de amostragem. Este líquido amniótico é aspirado através de paredes de abdominal e uterina da mãe com uma agulha hipodérmica. o amniótico líquido contém principalmente urina fetal, mas também tem milhões de células de pele fetal que podem ser cultivadas para a produção de um cariótipo. Lá é 99++ % de precisão no diagnóstico de síndrome de Down e mais outras aberrações cromossómicas brutas, incluindo defeitos do tubo neural como espinha bífida.