Expresia anormală a unei trăsături în fenotipul unui individ, rezultând din prezența unor cromozomi suplimentari sau a unor copii ale genelor responsabile de trăsătură. De exemplu, trăsăturile sindromului Down probabil că sunt consecința faptului că individul moștenește trei cromozomi 21 în loc de numărul obișnuit de doi. Se pare că și genele aflate pe cromozomul suplimentar sunt exprimate.