Ненормальное выражение признака в фенотипе отдельных результате наличие дополнительной хромосомы или копий генов, ответственных за черта. Например, синдром Дауна черты скорее всего являются следствием наследования три хромосомы 21 вместо обычных двух. По-видимому, также выражаются гены на дополнительной хромосомы.