ความผิดปกติอันเป็นกรรมพันธุ์ระบุได้จากการแคระ, นิ้วงอก, และความผิดรูปของแขน, ข้อมือ, และหัวใจ ส่วนใหญ่ในกรณีที่รู้จักในโลกของโรคหายากนี้ถูกพบในชาวเอมิชและ 7%ในนั้นมี ออโตโซม อัลเลเล ถอยกลับความรับผิดชอบ