Використання мутації аналізу, мутація сканування, аналізу послідовності або іншими засобами молекулярної генетичного тестування для виявлення генетичних змін, пов'язаних з конкретних розлади; прямий аналіз ДНК є можливе лише при генів (або гени) або відомо геномних області, розлад.