Một thủ tục chẩn đoán thường xuyên cho các phụ nữ mang thai để xác định hoặc không bào thai của họ có tổng bất thường nhiễm sắc thể. Quy trình kiểm tra này cũng được gọi là bà mẹ huyết thanh alpha-feto protein (MSAFP) kiểm tra. Thử nghiệm là tương đối rẻ tiền nhưng không đáng tin cậy như chọc ối hoặc lấy mẫu chorionic villi. Với AFP lấy mẫu, máu được rút ra từ một người phụ nữ mang thai để xác định số tiền của protein alpha-feto đã rò rỉ vào hệ thống của mình từ con chưa sinh của cô. Bất thường cao hay thấp lượng AFP tương đối so với giai đoạn của thai kỳ cho biết rằng có thể cụ thể các loại Khuyết tật di truyền. Cụ thể, nó có thể cho thấy khả năng của hội chứng Down, Khuyết tật ống thần kinh, Khuyết tật bụng và trisomy 18. Thấp AFP cấp được kết hợp với hội chứng Down, trong khi mức độ cao được chỉ của Khuyết tật ống thần kinh. Số tiền của các hóa chất fetal chẩn đoán (hCG và estriol) cũng được tính theo AFP mở rộng kiểm tra hoặc ba-kiểm tra.