Một sự thay đổi trong cơ cấu tổng của một nhiễm sắc thể, thường gây ra tác dụng bại hoại phong tục nặng nề trong cơ thể. Họ đang thường do một lỗi trong ghép trong giai đoạn crossing-over của phân. Chính loại nhiễm sắc thể đột biến là translocation, sao chép, xoá và đảo ngược.