泰-薩克斯疾病
泰-薩克斯病 (也稱為 GM2 本文或氨基己糖苷酶 A 缺乏) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。在它最常見的變形 (稱為小兒泰 — — 薩克斯疾病),它導致逐步惡化的神經細胞和的精神和身體能力剛開始約六個月的年齡,通常會導致死亡由四歲。
疾病時發生有害數量的細胞膜的成分稱為神經節苷脂在大腦中積累 ' s 個神經元細胞,最終導致過早死亡的細胞。神經節苷脂是鞘脂,使泰 — — 薩克斯疾病的 sphingolipidoses 成員的一種形式。沒有已知的治療,也沒有治療。
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创建者
- Chan Ning
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