一個診斷程式以確定胎兒有嚴重的染色體異常的孕婦。它涉及到立即包圍胎兒羊膜內的液體取樣的 。這個羊水通過注射針頭與母親的腹部和子宮壁中提取。羊膜液主要包含胎兒尿，但也有數以百萬計的可以培養產生染色體核型的胎兒皮膚細胞。有的 是 99++%精度診斷唐氏綜合征和其他大多數毛的染色體畸變，包括神經管缺陷如脊柱裂。