當一個特定基因的副本的數量變化從一個個體到下一個拷貝數變異）。繼人類基因組計畫的完成，很明顯基因組的經驗遺傳材料的得與失。到哪一個拷貝數變異有助於人類疾病的程度尚不清楚。它長期以來人們一直認為某些癌症都與特定基因的高架的拷貝數相關聯的 。